Рождённая дважды

Дверь открывает мама Настя Волкова. Из комнаты сразу же выбегают две её дочурки — сестрёнки Полина и Варвара. Обе весёлые и шумные, обе рады гостям, но только одна из них с тяжёлым диагнозом и ещё два года назад была на грани жизни и смерти.

Первое рождение

Полина родилась в сентябре 2008 года. Роды были преждевременные и сложные. Маме девочки на 33-й неделе беременности экстренно сделали кесарево, так как малышка уже не шевелилась в животе. После рождения маленькая Полина сразу же была помещена в реанимацию. Через пять дней её вместе с мамой перевели городскую детскую больницу № 13.

«Так получилось, что в больнице потерялись наши анализы, — рассказывает Анастасия Волкова. — И мы две недели думали, что у нас родился здоровый ребёнок, что она просто недоношенная и всё скоро будет хорошо. Но через две недели анализы нашлись, и мы узнали, что у Полины фенилкетонурия. Мы не знали, что это такое. Но врачи сказали, что всё будет хорошо, надо просто соблюдать диету и принимать специализированную смесь. Нам дали телефоны пермских семей, где воспитываются дети с таким диагнозом. Мы созвонились с ними, узнали, что у их детей действительно всё нормально, они ходят в садик, в школу».

Фенилкетонурия — это наследственное генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Заболевание чаще встречается у девочек, один случай на 10 тыс. новорождённых. В норме аминокислота фенилаланин превращается в тирозин и выводится из организма. У больных фенилкетонурией этого не происходит. В результате фенилаланин накапливается в крови и оказывает токсический эффект на головной мозг, вызывая задержку умственного развития.

Единственным методом лечения является своевременно организованная диетотерапия, желательно с первых дней жизни больного. Из рациона ребенка полностью исключаются продукты с высоким содержанием белка, такие как мясо, рыба, творог, яйцо, бобовые, крупы, шоколад, орехи, хлебобулочные изделия. При соблюдении правильной диеты ребёнок развивается практически как здоровый.

Родители Полины немного успокоились. Первые полгода девочка была достаточно активна, хорошо ела, развивалась, хотя и медленнее, чем обычные дети. Но с шести месяцев начались проблемы. Развитие остановилось, и даже пошло вспять. Девочка стала отказываться от еды и питья. У неё поднялась температура тела до 40 градусов, которая держалась вплоть до четырёх лет.

«Врачи назначали нам антибиотики, и температура на два-три дня спадала, но потом снова подскакивала до сорока, — вспоминает мама девочки — Полина совсем перестала есть. Если в полгода она весила больше восьми килограммов, то в четыре года — всего 5 кг 600 г. Это были кости и кожа, она даже глаза не могла открыть к четырём годам. Полина просто лежала с закрытыми глазами и плакала. От этой высокой температуры наша доченька просто начала иссыхать изнутри».

Куда только не обращались родители Полины за помощью, но всё безрезультатно. В Москву был отправлен анализ крови малышки на генетическое исследование для уточнения диагноза. Потому что болезнь развивалась иначе, всё было не так, как должно при этом диагнозе. Генетический анализ показал, что у Полины атипичная фенилкетонурия — более сложная форма заболевания, при которой проведение диетотерапии не приводит к положительному результату.

«Оказалось, что российские врачи с этим диагнозом не знакомы и не знают, как его лечить, — говорит мама Полины. — Нам не могли назначить никакого лечения. Мы ездили за помощью в Москву, но нам не смогли помочь даже там. Полине становилось всё хуже и хуже».

Второе рождение

Добрые люди посоветовали семье Волковых обратиться в Германию в клинику города Хайдельберга. Они собрали все документы и отправили туда запрос. Через месяц пришел положительный ответ и счёт на 12 тыс. евро.

«Полине тогда было уже 4 года, и она была похожа на овощ, — рассказывает Настя Волкова. — Нам помогли организовать группу в социальной сети „Вконтакте“, с помощью которой мы начали сбор денег на поездку в Германию. И сначала всё было хорошо, деньги поступали на счет. Но тогда я уже была беременна вторым ребенком, и злые люди написали на нашей страничке, что теперь у мамы появится второй здоровый ребёнок, а больной ей будет не нужен. Поступления средств сошли на нет».

Тогда родители Полины обратились за помощью к знакомым в Германии, они-то и нашли немецкий фонд, который оплатил лечение девочки. А благотворительный фонд «Дедморозим» при помощи пермяков купил билеты в Германию и обратно.

«Когда мы приехали в немецкую клинику, врачи даже не смогли взять у Полины кровь, потому что вены у неё все слиплись и ссохлись, — еле сдерживая эмоции, рассказывает мама Полины. — Состояние было очень тяжёлым. Когда я вышла из кабинета, доктор сказал моему мужу, что через месяц Полины уже бы не было».

Малышку сразу же поместили в реанимацию, ведь сначала врачам надо было спасти её жизнь. Тогда и выяснилась природа высокой температуры. Оказывается, ещё при родах у девочки не раскрылось одно лёгкое, и там скопилась жидкость. Из-за этого шёл постоянный воспалительный процесс. В Германии Полина буквально родилась заново, ей восстановили работу лёгкого, назначили правильное лечение, подсказали родителям, как надо работать над развитием ребенка.

«Лечение в немецкой клинике давалось очень тяжело, ведь до этого четыре года не было вообще никакого лечения, — вспоминает Настя Волкова. — Полину всю выкручивало, она не спала сутками, была очень возбуждена, стёрла себе все зубы от напряжения. Мы даже просили отменить лекарство, вызывающие такую реакцию. Но врач сказал, что либо мы ему доверяем, либо прекращаем всё лечение. И мы ему доверились. И вот тогда, когда Полина пошла на поправку, спустя четыре года, я впервые увидела глаза своего ребенка».

В Германии Волковы провели месяц. И вернулись оттуда с широко открытыми глазами. Они уже знали, как надо жить дальше, как лечить Полину. У девочки наконец-то появился аппетит, и она стала стремительно набирать вес. Через полгода семья снова поехала в Германию на продолжение лечения. Помня неудачный опыт сбора средств в социальной сети, Настя и Алексей решили справляться своими силами. Что смогли, накопили, остальную сумму взяли в кредит. После второй поездки Полина уже смогла свободно сидеть. После третьего курса лечения в немецкой клинике девочка смогла ходить, правда, пока за руку.

За два года Полина превратилась в весёлую, неугомонную, активную девчушку, которая любит танцевать, пускать мыльные пузыри, играть в различные игры со своей младшей сестрёнкой Варей. Родители счастливы, что в их семье сейчас столько детского смеха.

«Я даже не открываю и не смотрю старые фотографии Полины, потому что это страшно и больно, — с нежностью глядя на дочерей, говорит их мама. — Мне даже не хочется вспоминать, что было, ведь я знаю, что мы могли потерять нашу любимую Полину».

Жизнь с условиями

Несмотря на то что Полина сейчас полна энергии, её жизнь и здоровье зависят от нескольких условий. Это правильно подобранные медицинские препараты, регулярное принятие лекарств, своевременное обследование и лечение. И на данный момент, к сожалению, Полину в состоянии вылечить только за границей.

«Из-за того, что Полина лежала четыре года, у неё неправильно сформировалась стопа, и сейчас она неправильно ставит ножки при ходьбе, — говорит Алексей Волков, папа девочки. — В Германии нам назначили ортезы — это специальные конструкции для того, чтобы научить нашу дочь правильно ходить. Стоят они три тысячи евро. К сожалению, в России таких ортезов нет. Даже в Германии на такую маленькую ножку соглашаются сделать ортезы далеко не все ортопедические салоны. Но мы нашли один такой».

Кроме того, Полину ждут в Германии 20 ноября на очередное лечение. Без этого Полина не сможет развиваться дальше. К сожалению, в нашей стране это заболевание неизлечимо, тогда как в Германии дети с таким диагнозом живут почти полноценной жизнью.

«Заболевание Полины требует серьёзных финансовых вложений, — рассказывает Алексей Волков. — Нашей семье удалось добиться через суд, чтобы основное жизненно необходимое лекарство, которое, по последним данным, стоит 130 тыс. рублей на один месяц, нам выдавали за счёт краевого бюджета. Это хоть как-то облегчило нам жизнь. Хотя все остальные лекарства мы по-прежнему покупаем сами, а они тоже стоят достаточно дорого».

Помимо покупки ортезов, семье на очередной курс лечения в Германии требуется ещё три тысячи евро. В связи с кризисом и скачками валюты, они не в состоянии осилить такую сумму, поэтому обратились за помощью в благотворительный фонд «Дедморозим». Пермяки уже не раз спасали детские жизни. Сейчас требуется срочная помощь маленькой и очень жизнерадостной Полине Волковой. Её жизнь сейчас — в наших руках.

Как помочь Полине Волковой?

1. В любом банкомате/терминале Сбербанка и системе «Сбербанк ОнЛ@йн»: выбрав в меню «Платежи наличными» или «Платежи нашего региона» — «Прочие» — «Благотворительные платежи» — «Фонд Дедморозим».
2. Отправив SMS на номер 7715 с текстом: Дедморозим (пробел) сумма пожертвования. Например, Дедморозим 100. Для абонентов Билайн, Мегафон, МТС.
3. На сайте dedmorozim.ru, на главной странице, с помощью «Службы скорых чудес».