Исследователи нашли причину хронических проблем со здоровьем, не диагностируемых ранее

Учёные выявили причину синдрома, очень часто мучающего пациентов. Его сложно вылечить, и он складывается из таких симптомов, как головокружение, покраснение и зуд кожи, хронические боли, проблемы с желудочно-кишечным трактом, а также с суставами и костями. Причина всех этих проблем лежит в генетической особенности человека.

Некоторые люди, которые испытывают эти множественные симптомы, имеют повышенный уровень фермента в крови — триптазы. Его поднимают несколько копий гена альфа-триптазы, связанного с аллергическими реакциями.

Группа учёных Национального института здоровья США выявила, что увеличенное число копий альфа-триптазы (TPSAB1) может способствовать этим симптомам. Их работу опубликовали в журнале Nature Genetics на этой неделе.

Предыдущие исследования показали, что у 4-6 % населения наблюдается высокий уровень триптазы в крови. Хотя не все испытывают болезненные симптомы, многие всё-таки страдают от синдрома — повышается вероятность того, что генетическая особенность в некоторых случаях приводит к патологии, однако как это происходит, пока не ясно.

Энтони Фаучи, руководитель Национального института аллергии и инфекционных заболеваний при Национальном институте здоровья:

Эта работа предполагает, что несколько копий TPSAB1 могут быть причиной проблем со здоровьем у значительного числа людей. Определение хотя бы одной генетической связи с высоким уровнем триптазы откроет возможность разработки стратегии для диагностики и лечения пациентов с этой генетической вариацией.

Ранее учёные заметили, что сочетание хронических симптомов, таких как синдром раздражённого кишечника, чрезмерная гибкость суставов, нарушение вегетативной функции нервной системы, наблюдается у некоторых семей и связано с повышенным уровнем триптазы в крови.

Используя данные, полученные от наблюдаемых семей, американские исследователи создали лабораторный тест, с помощью которого можно обнаружить количество копий гена TPSAB1. Анализ 96 пострадавших и 41 здоровых людей из 35 семей подтвердил, что все наблюдаемые, у которых были замечены симптомы, унаследовали несколько копий TPSAB1.

Эксперименты показали, что дополнительное число копий этого белка приводит к увеличению высвобождения альфа-триптазы из клеток иммунной системы, что иногда приводит к проблемам.

Кроме того, учёные обнаружили, что увеличенное число копий гена было связано с более серьёзными нарушениями здоровья. Участники эксперимента с тремя копиями гена TPSAB1 сообщили о большем количестве симптомов, чем те, у которых обнаружили всего две копии.

Далее исследовали изучили эти особенности у других групп населения. Они рассмотрели особенности ДНК пациентов, у которых генетическое строение не связывалось с триптазой, а также группу здоровых добровольцев, не причастных к данному исследованию, — 172 человека в общей сложности.

К удивлению учёных, участники эксперимента с высоким уровнем триптазы в крови также имели дупликации гена TPSAB1. Многие из них испытывали симптомы, похожие на те, которые исследователи наблюдали в группе сильно пострадавших семей: раздражение кишечника, покраснение кожи и зуд.

Джошуа Милнер, участник исследования:

Эти люди годами жили без медицинского диагноза, и многим из них говорили, что «всё у вас в голове». Результаты изучения не только предоставляют объяснение симптомов на уровне генетики, но также указывают на путь к потенциальному решению проблем со здоровьем пациентов.