Всего неделя потребовалась пермякам, чтобы собрать деньги для двухлетней Вероники Нечаевой. У девочки подозревают страшное неизлечимое заболевание — синдром Коккёйна. Подтвердить или опровергнуть этот диагноз может только генетический анализ, средства на оплату которого и собирали всем краем. Чтобы узнать, как чувствует себя Вероника после сдачи анализа, мы отправились в гости к семье Нечаевых.
Дверь открывает старшая сестра Вероники — Язгуль. Ей всего четыре года, но девочке пришлось повзрослеть раньше, ведь её младшая сестрёнка серьёзно больна, и Язгуль приходится помогать маме во всём. Девочка провожает нас в гостиную, где ждут старшие Нечаевы. Они пытаются гостеприимно улыбаться, но боль в их глазах выдаёт настоящие чувства. На руках у Павла Нечаева, отца семейства, его невообразимо маленькая и хрупкая для своих двух с половиной лет Вероника.
Малышка родилась 22 декабря 2012 года. Как рассказывает Розалия Нечаева, мама девочки, беременность и роды проходили хорошо. Никаких патологий и осложнений выявлено не было. По шкале Апгар — системе быстрой оценки состояния новорождённого — им поставили восемь баллов из десяти. Это значит, что Вероника была признана вполне здоровым ребёнком. Единственным отклонением был слишком маленький вес — 2 кг 160 г при росте 48 см. Поначалу это казалось не таким уж важным. Веронике просто на месяц позже поставили прививку против туберкулёза. Затем обнаружили лейкоцитоз — слишком большое количество лейкоцитов в крови. Из-за этого у девочки нет больше ни одной прививки.
«Когда Веронике был месяц, мы прошли медкомиссию, — рассказывает Павел Нечаев. — Нас осмотрели ортопед, хирург, окулист, лор, невролог. Всё было хорошо. В три месяца была повторная медкомиссия. Вот тогда неврологу не понравилось, что у Вероники слишком слабые мышцы, и он поставил диагноз под вопросом — спастический тетрапарез. Это когда плохо работают мышцы рук и ног».
Но даже несмотря на это, Вероника, по мнению родителей, развивалась как обычный ребёнок. К пяти месяцам она сама переворачивалась, пыталась приподняться на локтях, играла в различные игрушки, улыбалась. В пять месяцев у девочки неожиданно резко стало падать зрение. Врачи определили атрофию зрительного нерва. Сейчас зрение Вероники составляет всего 30 процентов, и через полгода ей планируют делать операцию, чтобы вернуть возможность видеть окружающий мир. Но на этом беды не закончились.
«Затем, когда Веронике был год, мы с ней попали в больницу из-за лейкоцитоза, — вспоминает Розалия, мама девочки. — Мы лежали в гематологии, дочке ставили уколы, давали таблетки, но это не помогло. Лейкоциты в норму так и не пришли. Веронике сделали УЗИ всех внутренних органов и сказали, что всё в порядке, всё развивается как надо, в соответствии с возрастом. Но из-за слабых мышц нас направили в неврологию. Там нам поставили диагноз — детский церебральный паралич. Сразу после больницы мы прошли медкомиссию, и Веронике дали инвалидность».
Нечаевы смирились с диагнозом. Главное — что есть какая-то определённость, и врачи знают, как это лечить. Их направили в Детский центр реабилитации инвалидов. Там Веронике назначили занятия ЛФК и массаж. Но во время физической нагрузки у девочки начались приступы — её трясло, появлялась одышка. Врачи сказали прекратить все занятия по состоянию здоровья. И опять неизвестность. Почему всех детей с диагнозом ДЦП занятия лечебной физкультурой идут на пользу, а Веронике приносят только вред? Этот вопрос не давал родителям девочки покоя.
«Мы поняли, что с Вероникой происходит что-то непонятное и страшное, — говорит мама девочки. — Врачи не могли нам дать ответы на наши вопросы. Неизвестность пугала. Но Вероника всё-таки росла и развивалась. Пусть уже медленнее, чем другие дети. Но она понимала, что происходит вокруг неё. Может быть, и не всё, но она что-то понимала. Я, как мать, это видела и чувствовала. И вдруг всё резко в один день изменилось».
В декабре 2014 года Розалию с дочкой положили в больницу в неврологическое отделение. Десятого декабря Вероника проснулась утром, как и всегда, в хорошем настроении. После завтрака весело играла, а после обеда малышка неожиданно начала плакать.
«Раньше ночью она никогда не плакала, а всю ночь спокойно спала — с девяти вечера и до самого утра, — вспоминает мама Вероники. — Но с того дня у нас сплошные бессонные ночи. Она не спит, постоянно кричит. Мы уже даже привыкли к этому. Нам выписывают различные таблетки, чтобы Вероника спала по ночам. Сначала они помогали, но сейчас всё бесполезно».
Фото: Константин Долгановский
У девочки в один день пропали все умения. Она больше не улыбается, у неё теперь нет сил двигаться, она очень сильно похудела. В два с половиной года малышка весит всего 4 кг 800 г.
«Она раньше голову хорошо держала, узнавала меня, играла со мной, а сейчас только лежит и плачет», — переживает за сестрёнку Язгуль.
У Вероники Нечаевой подозревают синдром Коккёйна. Это генетическое заболевание, которое проявляется не сразу. До двух лет малыши с таким заболеванием, как правило, развиваются практически как здоровые дети. Симптомы активно начинают проявляться только с двухлетнего возраста. Сначала появляется повышенная чувствительность к солнечному свету (от ультрафиолетовых лучей на коже возникают сильные ожоги), потом в ребёнке постепенно проступают старческие черты, карликовость, развивается атрофия зрительного нерва, глухота, всё сопровождает заторможенность в развитии.
«И это ещё не всё, — продолжает свой рассказ мама Вероники. — Дочери сделали УЗИ головного мозга. И результаты просто страшные. Мозг ещё будет расти, а кора головного мозга уже затвердела. Это называется микроцефалия. И это ещё один страшный симптом синдрома Коккёйна. Как нам сказал нейрохирург: ни он, ни вся современная медицина не в состоянии нам помочь».
Синдром Коккёйна — заболевание неизлечимое. Но при подтверждённом диагнозе врачи могут лечить симптомы болезни, продлив тем самым жизнь больного, что даст ему и его семье семье возможность провести друг с другом больше времени.
Подтвердить диагноз можно единственным способом — сдать кровь на генетический анализ, который в нашей стране делают только в Москве. Анализ стоит почти 40 тыс. рублей. Для Нечаевых это месячный бюджет семьи. Можно было бы, конечно, постепенно накопить необходимую сумму, но, чтобы спасти Веронику, сдавать анализ нужно было срочно.
Фото: Константин Долгановский
«Я обратилась за помощью в благотворительный фонд „Дедморозим“. Но, если честно, не верила, что так быстро можно собрать столько денег, — рассказывает Розалия Нечаева. — За помощью мы обратились перед майскими праздниками, а после праздников у нас была на руках уже вся сумма, чтобы оплатить анализ. И собрали даже больше, чем было нужно. Спасибо огромное всем жителям Пермского края! Ведь вы спасли не только мою дочь, но ещё и других детей, которым так же, как и Веронике, требовалась срочная помощь».
Девятнадцатого мая у Вероники взяли кровь на генетический анализ. В тот же день пробирка с кровью была отправлена в Москву. Сейчас все в ожидании результата. Ведь Вероника не получает никакого лечения. Пермские врачи, чтобы хоть как-то облегчить приступы боли девочки, выписали ей мочегонные препараты и витамины. Но малышке стало только хуже. В результате отменили и эти лекарства.
«Мы не испытываем никаких иллюзий, мы уверены, что у Вероники синдром Коккёйна, — грустно говорит мама девочки. — Нам московские врачи по фотографиям Вероники уже подтвердили диагноз. Но для того чтобы пройти обследование в Москве и получать хоть какое-то адекватное лечение, нам нужен результат генетического анализа. После того как анализ будет готов, мы поедем в Москву спасать Веронику».
Носителей генов синдрома Коккёйна в мире очень мало. Более того, чтобы родился ребёнок с таким заболеванием, и мама, и папа должны быть носителями. Такое бывает крайне редко, но в случае с Вероникой произошло именно так: встретились два дефектных гена.
Вероника мужественно вытерпела всю нашу беседу. Но под конец всё-таки заплакала.
«Вот так и живём, — на прощание, светло улыбаясь, сказала нам Розалия Нечаева. — Но даже сейчас мы верим только в лучшее. И вы тоже верьте».
